Gen
RHCE
Rh blood group CcEe antigens
- HGNC 10008(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000188672(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6006(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.11
- Koordinater
- Kromosom 1: 25 362 249–25 420 825 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 58,6 kb
- Protein
- 417 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- CD240CE, SLC42A4
- Tidigare symboler
- RH
- MANE Select-transkript
- ENST00000294413.13NM_020485.8
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RHCE, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Sjukdomar i de röda blodkropparnas cellmembran
- Ärftlig stomatocytosAutosomalt dominant
En grupp tillstånd där de röda blodkropparna läcker eller tar upp vatten och salter, inklusive dehydrerad ärftlig stomatocytos (PIEZO1, KCNN4), överhydrerad stomatocytos (RHAG), sydostasiatisk ovalocytos och Rh-bristsyndrom, vilket orsakar hemolytisk anemi av varierande svårighetsgrad och ibland järnöverbelastning.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Man bör undvika att ta bort mjälten, eftersom det ökar risken för allvarliga blodproppar vid dessa tillstånd.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är RHCE uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,6 kb av genens 58,6 kb, och 1 254 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till RHCE
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RHCE kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RHCE-genen: Rh blood group CcEe antigens. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rhce
Dante Labs. RHCE-genen: Rh blood group CcEe antigens [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rhce
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor