Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

C9

complement C9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p13.1
Koordinater
Kromosom 5: 39 284 140–39 364 495 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 80,4 kb
Protein
559 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000263408.5NM_001737.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga brister i komplementsystemet och properdin

    • Brist på sena komplementkomponenter (C5 till C9)Autosomalt recessiv

      Brister i de terminala komplementkomponenterna som kraftigt ökar risken för återkommande Neisseria-infektioner, särskilt meningokockinfektion.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Meningokockvaccination och i vissa fall antibiotikaprofylax rekommenderas.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är C9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där C9 finns. C9 och 4 gener i närheten på kromosom 5, från 38 824 318 till 39 824 317.Kromosom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbOSMR: 38 845 826–38 945 596, framåt-strängOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, bakåt-strängRICTORFYB1: 39 105 251–39 274 528, bakåt-strängFYB1C9: 39 284 140–39 364 495, bakåt-strängC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, bakåt-strängDAB2Diagram över C9: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 39 284 140–39 285 233, 1 094 baserExon 10: 39 288 723–39 288 951, 229 baserExon 9: 39 306 617–39 306 792, 176 baserExon 8: 39 308 230–39 308 358, 129 baserExon 7: 39 311 137–39 311 377, 241 baserExon 6: 39 315 775–39 316 029, 255 baserExon 5: 39 331 676–39 331 814, 139 baserExon 4: 39 341 146–39 341 293, 148 baserExon 3: 39 341 556–39 341 700, 145 baserExon 2: 39 342 091–39 342 196, 106 baserExon 1: 39 364 388–39 364 495, 108 baser1110515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 80,4 kb, och 1 680 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest C9

10

positioner i C9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 80,4 kb av C9, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). C9-genen: complement C9. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/c9

Vancouver

Dante Labs. C9-genen: complement C9 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/c9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test