Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CFP

complement factor properdin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 47 623 282–47 629 930 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 6,6 kb
Protein
469 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Tidigare symboler
PFC
MANE Select-transkript
ENST00000396992.8NM_001145252.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga brister i komplementsystemet och properdin

    • Properdinbrist, X-koppladX-bundet recessiv

      Orsakas av förändringar i CFP, drabbar främst män och ökar benägenheten för allvarlig meningokockinfektion.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Meningokockvaccination av drabbade män minskar risken för allvarlig infektion.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CFP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom X, med en parentes där CFP finns. CFP och 16 gener i närheten på kromosom X, från 47 126 606 till 48 126 605.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, bakåt-strängNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, framåt-strängRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, framåt-strängUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, framåt-strängCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, framåt-strängUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, framåt-strängZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, bakåt-strängZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, framåt-strängARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, bakåt-strängSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, framåt-strängTIMP1CFP: 47 623 282–47 629 930, bakåt-strängCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, bakåt-strängELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, bakåt-strängUXTZNF81: 47 836 471–48 003 066, framåt-strängZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, bakåt-strängZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, bakåt-strängZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, framåt-strängSPACA5Diagram över CFP: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 9: 47 623 282–47 624 440, 1 159 baserExon 8: 47 626 058–47 626 169, 112 baserExon 7: 47 626 328–47 626 519, 192 baserExon 6: 47 626 773–47 626 946, 174 baserExon 5: 47 627 141–47 627 332, 192 baserExon 4: 47 627 471–47 627 641, 171 baserExon 3: 47 628 102–47 628 277, 176 baserExon 2: 47 629 524–47 629 674, 151 baserExon 1: 47 629 769–47 629 930, 162 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 6,6 kb, och 1 410 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CFP

1

position i CFP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,6 kb av CFP, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CFP-genen: complement factor properdin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfp

Vancouver

Dante Labs. CFP-genen: complement factor properdin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfp

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test