Gen

C8B

complement C8 beta chain

Cytogenetisk position: 1p32.2
Koordinater: Kromosom 1: 56 929 207–56 966 015 (GRCh38)
Exoner: 12 exoner på 36,8 kb
Protein: 591 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript: ENST00000371237.9NM_000066.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs C8B, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ärftliga brister i komplementsystemet och properdin
- Brist på sena komplementkomponenter (C5 till C9)Autosomalt recessiv
  Brister i de terminala komplementkomponenterna som kraftigt ökar risken för återkommande Neisseria-infektioner, särskilt meningokockinfektion.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Meningokockvaccination och i vissa fall antibiotikaprofylax rekommenderas.

Bredare grupperingar

Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
  En av 114 gener kopplade till den
  Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Immunbristsjukdom
  En av 170 gener kopplade till den
  Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är C8B uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 36,8 kb, och 1 776 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest C8B

positioner i C8B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36,8 kb av C8B, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till C8B

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som C8B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the immune system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). C8B-genen: complement C8 beta chain. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/c8b

Vancouver

Dante Labs. C8B-genen: complement C8 beta chain [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/c8b

Ett test. Ett helt liv av svar.