Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

C4B

complement C4B (Chido/Rodgers blood group)

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 32 014 795–32 035 418 (GRCh38)
Exoner
41 exoner på 20,6 kb
Protein
1 744 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CPAMD3, C4F, CO4, C4B1, C4B3, CH
MANE Select-transkript
ENST00000435363.7NM_001002029.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga brister i komplementsystemet och properdin

    • Brist på tidig komponent i klassiska komplementvägen (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomalt recessiv

      Brister i de tidiga komponenterna i den klassiska komplementvägen, som är kopplade till lupusliknande autoimmun sjukdom och vissa bakteriella infektioner.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En känd diagnos underlättar tidig upptäckt av autoimmun sjukdom och rätt vaccination.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är C4B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där C4B finns. C4B och 70 gener i närheten på kromosom 6, från 31 525 107 till 32 525 106.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMCCD1: 31 528 962–31 530 232, framåt-strängDDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakåt-strängDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakåt-strängATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakåt-strängNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, framåt-strängLTA: 31 572 054–31 574 324, framåt-strängLTATNF: 31 575 558–31 578 336, framåt-strängLTB: 31 580 525–31 582 522, bakåt-strängLST1: 31 581 065–31 588 911, framåt-strängLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, bakåt-strängNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, framåt-strängAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, framåt-strängPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, framåt-sträng: 31 623 874–31 625 499, framåt-strängBAG6: 31 638 543–31 652 747, bakåt-strängAPOM: 31 652 416–31 658 214, framåt-strängC6orf47: 31 658 298–31 660 778, bakåt-strängGPANK1: 31 661 228–31 666 283, bakåt-strängCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, framåt-sträng: 31 666 102–31 673 546, framåt-strängLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, framåt-strängLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, bakåt-strängLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, bakåt-strängABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, framåt-strängLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, framåt-strängLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, framåt-strängMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, framåt-strängLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, bakåt-strängDDAH2: 31 726 586–31 730 617, bakåt-strängCLIC1: 31 730 579–31 740 558, bakåt-strängMSH5: 31 739 677–31 762 678, framåt-strängMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, framåt-strängSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, framåt-strängVWA7: 31 765 590–31 777 328, bakåt-strängVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, bakåt-strängLSM2: 31 797 019–31 806 992, bakåt-strängLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, bakåt-strängHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, framåt-strängHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, framåt-strängHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, bakåt-strängNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, bakåt-strängSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, bakåt-strängEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, framåt-strängC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, bakåt-strängZBTB12: 31 927 698–31 952 048, framåt-strängCFB: 31 945 650–31 952 086, framåt-strängCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, bakåt-strängSKIC2: 31 959 025–31 969 852, framåt-strängSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, bakåt-strängDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, framåt-strängWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, framåt-strängC4AC4B: 32 014 795–32 035 418, framåt-strängC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, framåt-strängCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, bakåt-strängTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, bakåt-strängATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, bakåt-strängFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, framåt-strängPRRT1: 32 147 292–32 153 083, bakåt-strängPRRT1: 32 150 495–32 154 373, bakåt-strängPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, framåt-strängEGFL8: 32 163 918–32 171 980, framåt-strängAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, bakåt-strängRNF5: 32 178 391–32 184 769, framåt-strängAGER: 32 180 963–32 184 365, bakåt-strängPBX2: 32 184 733–32 190 278, bakåt-strängGPSM3: 32 190 766–32 195 523, bakåt-strängNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, bakåt-strängNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakåt-strängTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, bakåt-strängBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, framåt-strängHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, bakåt-strängHLA-DRB5Diagram över C4B: 41 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 32 014 795–32 014 910, 116 baserExon 2: 32 015 043–32 015 241, 199 baserExon 3: 32 015 456–32 015 657, 202 baserExon 4: 32 015 867–32 015 937, 71 baserExon 5: 32 016 016–32 016 104, 89 baserExon 6: 32 016 323–32 016 405, 83 baserExon 7: 32 016 576–32 016 672, 97 baserExon 8: 32 016 811–32 016 916, 106 baserExon 9: 32 017 014–32 017 146, 133 baserExon 10: 32 023 930–32 024 045, 116 baserExon 11: 32 024 145–32 024 324, 180 baserExon 12: 32 024 470–32 024 652, 183 baserExon 13: 32 024 785–32 024 970, 186 baserExon 14: 32 025 124–32 025 282, 159 baserExon 15: 32 025 534–32 025 660, 127 baserExon 16: 32 025 828–32 025 902, 75 baserExon 17: 32 026 163–32 026 360, 198 baserExon 18: 32 026 452–32 026 563, 112 baserExon 19: 32 026 654–32 026 724, 71 baserExon 20: 32 026 983–32 027 122, 140 baserExon 21: 32 027 236–32 027 445, 210 baserExon 22: 32 027 690–32 027 741, 52 baserExon 23: 32 027 843–32 027 932, 90 baserExon 24: 32 028 068–32 028 277, 210 baserExon 25: 32 028 457–32 028 532, 76 baserExon 26: 32 028 693–32 028 849, 157 baserExon 27: 32 028 945–32 029 061, 117 baserExon 28: 32 029 167–32 029 338, 172 baserExon 29: 32 029 566–32 029 798, 233 baserExon 30: 32 029 881–32 030 048, 168 baserExon 31: 32 030 442–32 030 501, 60 baserExon 32: 32 031 551–32 031 644, 94 baserExon 33: 32 031 742–32 031 928, 187 baserExon 34: 32 032 043–32 032 133, 91 baserExon 35: 32 032 224–32 032 298, 75 baserExon 36: 32 033 790–32 033 892, 103 baserExon 37: 32 034 058–32 034 147, 90 baserExon 38: 32 034 233–32 034 331, 99 baserExon 39: 32 034 514–32 034 597, 84 baserExon 40: 32 034 860–32 034 992, 133 baserExon 41: 32 035 136–32 035 418, 283 baser125415′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,4 kb av genens 20,6 kb, och 5 235 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest C4B

2

positioner i C4B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (2 ställen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 20,6 kb av C4B, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). C4B-genen: complement C4B (Chido/Rodgers blood group). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/c4b

Vancouver

Dante Labs. C4B-genen: complement C4B (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/c4b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test