Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

C7

complement C7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p13.1
Koordinater
Kromosom 5: 40 909 497–40 984 643 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 75,1 kb
Protein
843 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000313164.10NM_000587.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga brister i komplementsystemet och properdin

    • Brist på sena komplementkomponenter (C5 till C9)Autosomalt recessiv

      Brister i de terminala komplementkomponenterna som kraftigt ökar risken för återkommande Neisseria-infektioner, särskilt meningokockinfektion.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Meningokockvaccination och i vissa fall antibiotikaprofylax rekommenderas.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är C7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där C7 finns. C7 och 8 gener i närheten på kromosom 5, från 40 447 070 till 41 447 069.Kromosom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.340,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbTTC33: 40 512 218–40 755 975, bakåt-strängTTC33PTGER4: 40 679 441–40 693 753, framåt-strängPTGER4PRKAA1: 40 759 389–40 798 374, bakåt-strängPRKAA1RPL37: 40 822 128–40 835 336, bakåt-strängRPL37CARD6: 40 841 175–40 860 175, framåt-strängCARD6C7: 40 909 497–40 984 643, framåt-strängC7MROH2B: 40 998 017–41 071 342, bakåt-strängMROH2BC6: 41 140 236–41 261 561, bakåt-strängC6PLCXD3: 41 306 952–41 510 784, bakåt-strängPLCXD3Diagram över C7: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 40 909 497–40 909 616, 120 baserExon 2: 40 928 580–40 928 635, 56 baserExon 3: 40 931 064–40 931 139, 76 baserExon 4: 40 934 325–40 934 466, 142 baserExon 5: 40 936 338–40 936 485, 148 baserExon 6: 40 937 552–40 937 690, 139 baserExon 7: 40 945 198–40 945 368, 171 baserExon 8: 40 947 602–40 947 845, 244 baserExon 9: 40 949 904–40 950 014, 111 baserExon 10: 40 955 387–40 955 553, 167 baserExon 11: 40 958 033–40 958 261, 229 baserExon 12: 40 959 449–40 959 620, 172 baserExon 13: 40 962 085–40 962 172, 88 baserExon 14: 40 964 741–40 964 873, 133 baserExon 15: 40 972 403–40 972 594, 192 baserExon 16: 40 976 750–40 976 840, 91 baserExon 17: 40 979 725–40 979 909, 185 baserExon 18: 40 981 392–40 984 643, 3 252 baser1246810121416185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 75,1 kb, och 2 532 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest C7

9

positioner i C7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 75,1 kb av C7, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till C7

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som C7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). C7-genen: complement C7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/c7

Vancouver

Dante Labs. C7-genen: complement C7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/c7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test