Trăsături

Trăsături asociate cu SOX2

SRY-box transcription factor 2

Human Phenotype Ontology asociază 73 trăsături cu SOX2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SOX2

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic nerve aplasia	Întotdeauna
Abnormal choroid morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormally small eyeball	Foarte des (80–99%)
Absence of eyeballs	Foarte des (80–99%)
Cross-eyed	Foarte des (80–99%)
Glaucoma	Foarte des (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Foarte des (80–99%)
Septo-optic dysplasia	Foarte des (80–99%)
Severe farsightedness	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Visual loss	Des (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Uneori (5–29%)
Cat eye	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Uneori (5–29%)
Notched pupil	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Absent septum pellucidum	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Des (30–79%)
Absent/small cerebellum	Uneori (5–29%)
Autism	Uneori (5–29%)
Difficulty sleeping	Uneori (5–29%)
Extreme thirst	Uneori (5–29%)
Holoprosencephaly	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Neînregistrat
Specific learning disability	Neînregistrat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
11 pairs of ribs	Uneori (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Uneori (5–29%)
Missing part of vertebrae	Uneori (5–29%)
Butterfly vertebrae	Neînregistrat
Extra ribs	Neînregistrat
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Missing ribs	Neînregistrat
Rib fusion	Neînregistrat
Spastic diplegia	Neînregistrat
Spastic tetraplegia	Neînregistrat
Underdeveloped vertebrae	Neînregistrat
Vertebral fusion	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft palate	Des (30–79%)
Lost smell	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Neînregistrat
Frontal bossing	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Des (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Des (30–79%)
Diabetes insipidus	Uneori (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped penis	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Hypospadias	Uneori (5–29%)
Short penis	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)
Growth delay	Uneori (5–29%)
Obesity	Uneori (5–29%)
Growth delay as children	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal connection between trachea and esophagus	Foarte des (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Foarte des (80–99%)
Constipation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Hearing impairment	Des (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to sweat	Uneori (5–29%)
Dry skin	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SOX2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu