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Rasgos
Rasgos asociados a SOX2
SRY-box transcription factor 2
El Human Phenotype Ontology asocia 73 rasgos a SOX2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Optic nerve aplasia | Siempre |
| Abnormal choroid morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally small eyeball | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absence of eyeballs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cross-eyed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Glaucoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Optic nerve hypoplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Septo-optic dysplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Severe farsightedness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Visual impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Visual loss | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | A veces (5–29 %) |
| Cat eye | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Hardening of skin and connective tissue | A veces (5–29 %) |
| Notched pupil | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Siempre |
| Absent septum pellucidum | Frecuente (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Autism | A veces (5–29 %) |
| Difficulty sleeping | A veces (5–29 %) |
| Extreme thirst | A veces (5–29 %) |
| Holoprosencephaly | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
| Hypothalamic hamartoma | No registrado |
| Specific learning disability | No registrado |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| 11 pairs of ribs | A veces (5–29 %) |
| Abnormal vertebral morphology | A veces (5–29 %) |
| Missing part of vertebrae | A veces (5–29 %) |
| Butterfly vertebrae | No registrado |
| Extra ribs | No registrado |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Low muscle tone | No registrado |
| Missing ribs | No registrado |
| Rib fusion | No registrado |
| Spastic diplegia | No registrado |
| Spastic tetraplegia | No registrado |
| Underdeveloped vertebrae | No registrado |
| Vertebral fusion | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cleft palate | Frecuente (30–79 %) |
| Lost smell | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small head | No registrado |
| Frontal bossing | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped pituitary gland | Frecuente (30–79 %) |
| Diabetes insipidus | A veces (5–29 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underdeveloped penis | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Short penis | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
| Obesity | A veces (5–29 %) |
| Growth delay as children | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Muy frecuente (80–99 %) |
| Constipation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Siempre |
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | A veces (5–29 %) |
| Dry skin | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SOX2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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