Caractéristiques

Caractéristiques liées à SOX2

SRY-box transcription factor 2

La Human Phenotype Ontology associe 73 caractéristiques à SOX2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic nerve aplasia	Toujours
Abnormal choroid morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Très souvent (80–99 %)
Absence of eyeballs	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Glaucoma	Très souvent (80–99 %)
Optic nerve hypoplasia	Très souvent (80–99 %)
Septo-optic dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Severe farsightedness	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Visual loss	Souvent (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Parfois (5–29 %)
Notched pupil	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Absent septum pellucidum	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Extreme thirst	Parfois (5–29 %)
Holoprosencephaly	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Non signalé
Specific learning disability	Non signalé
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
11 pairs of ribs	Parfois (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Parfois (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Parfois (5–29 %)
Butterfly vertebrae	Non signalé
Extra ribs	Non signalé
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Missing ribs	Non signalé
Rib fusion	Non signalé
Spastic diplegia	Non signalé
Spastic tetraplegia	Non signalé
Underdeveloped vertebrae	Non signalé
Vertebral fusion	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Lost smell	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Non signalé
Frontal bossing	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Diabetes insipidus	Parfois (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped penis	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Short penis	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)
Growth delay as children	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal connection between trachea and esophagus	Très souvent (80–99 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral sensorineural hearing impairment	Toujours
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to sweat	Parfois (5–29 %)
Dry skin	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SOX2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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