Ominaisuudet

Geeniin SOX2 yhdistetyt ominaisuudet

SRY-box transcription factor 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SOX2-geeniin 73 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic nerve aplasia	Aina
Abnormal choroid morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small eyeball	Hyvin usein (80–99%)
Absence of eyeballs	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Glaucoma	Hyvin usein (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Hyvin usein (80–99%)
Septo-optic dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Severe farsightedness	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Visual loss	Usein (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Joskus (5–29%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Joskus (5–29%)
Notched pupil	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Absent septum pellucidum	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Absent/small cerebellum	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Extreme thirst	Joskus (5–29%)
Holoprosencephaly	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Ei kirjattu
Specific learning disability	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
11 pairs of ribs	Joskus (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Joskus (5–29%)
Missing part of vertebrae	Joskus (5–29%)
Butterfly vertebrae	Ei kirjattu
Extra ribs	Ei kirjattu
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Missing ribs	Ei kirjattu
Rib fusion	Ei kirjattu
Spastic diplegia	Ei kirjattu
Spastic tetraplegia	Ei kirjattu
Underdeveloped vertebrae	Ei kirjattu
Vertebral fusion	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft palate	Usein (30–79%)
Lost smell	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Ei kirjattu
Frontal bossing	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Usein (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Usein (30–79%)
Diabetes insipidus	Joskus (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped penis	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Short penis	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)
Growth delay	Joskus (5–29%)
Obesity	Joskus (5–29%)
Growth delay as children	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal connection between trachea and esophagus	Hyvin usein (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Hyvin usein (80–99%)
Constipation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral sensorineural hearing impairment	Aina
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to sweat	Joskus (5–29%)
Dry skin	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SOX2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test