Egenskaper

Egenskaper kopplade till SOX2

SRY-box transcription factor 2

Human Phenotype Ontology kopplar 73 egenskaper till SOX2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Optic nerve aplasia	Alltid
Abnormal choroid morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Mycket ofta (80–99 %)
Absence of eyeballs	Mycket ofta (80–99 %)
Cross-eyed	Mycket ofta (80–99 %)
Glaucoma	Mycket ofta (80–99 %)
Optic nerve hypoplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Septo-optic dysplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Severe farsightedness	Mycket ofta (80–99 %)
Visual impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Visual loss	Ofta (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ibland (5–29 %)
Cat eye	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Ibland (5–29 %)
Notched pupil	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Absent septum pellucidum	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofta (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Autism	Ibland (5–29 %)
Difficulty sleeping	Ibland (5–29 %)
Extreme thirst	Ibland (5–29 %)
Holoprosencephaly	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Inte registrerat
Specific learning disability	Inte registrerat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
11 pairs of ribs	Ibland (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Ibland (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Ibland (5–29 %)
Butterfly vertebrae	Inte registrerat
Extra ribs	Inte registrerat
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Low muscle tone	Inte registrerat
Missing ribs	Inte registrerat
Rib fusion	Inte registrerat
Spastic diplegia	Inte registrerat
Spastic tetraplegia	Inte registrerat
Underdeveloped vertebrae	Inte registrerat
Vertebral fusion	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Lost smell	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Inte registrerat
Frontal bossing	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Ofta (30–79 %)
Diabetes insipidus	Ibland (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underdeveloped penis	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Short penis	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)
Growth delay	Ibland (5–29 %)
Obesity	Ibland (5–29 %)
Growth delay as children	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal connection between trachea and esophagus	Mycket ofta (80–99 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Mycket ofta (80–99 %)
Constipation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bilateral sensorineural hearing impairment	Alltid
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to sweat	Ibland (5–29 %)
Dry skin	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SOX2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test