Tratti

Tratti collegati a SOX2

SRY-box transcription factor 2

La Human Phenotype Ontology collega 73 tratti a SOX2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic nerve aplasia	Sempre
Abnormal choroid morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small eyeball	Molto spesso (80–99%)
Absence of eyeballs	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Glaucoma	Molto spesso (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Molto spesso (80–99%)
Septo-optic dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Severe farsightedness	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Visual loss	Spesso (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	A volte (5–29%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	A volte (5–29%)
Notched pupil	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Absent septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Extreme thirst	A volte (5–29%)
Holoprosencephaly	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Non registrato
Specific learning disability	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
11 pairs of ribs	A volte (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	A volte (5–29%)
Missing part of vertebrae	A volte (5–29%)
Butterfly vertebrae	Non registrato
Extra ribs	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Missing ribs	Non registrato
Rib fusion	Non registrato
Spastic diplegia	Non registrato
Spastic tetraplegia	Non registrato
Underdeveloped vertebrae	Non registrato
Vertebral fusion	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Lost smell	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Non registrato
Frontal bossing	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Spesso (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Spesso (30–79%)
Diabetes insipidus	A volte (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Short penis	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Obesity	A volte (5–29%)
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal connection between trachea and esophagus	Molto spesso (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Molto spesso (80–99%)
Constipation	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to sweat	A volte (5–29%)
Dry skin	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SOX2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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