Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOX2

SRY-box transcription factor 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 73 χαρακτηριστικά με το SOX2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Optic nerve aplasia	Πάντα
Abnormal choroid morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small eyeball	Πολύ συχνά (80–99%)
Absence of eyeballs	Πολύ συχνά (80–99%)
Cross-eyed	Πολύ συχνά (80–99%)
Glaucoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Septo-optic dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe farsightedness	Πολύ συχνά (80–99%)
Visual impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Visual loss	Συχνά (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Cat eye	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Μερικές φορές (5–29%)
Notched pupil	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Absent septum pellucidum	Συχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Συχνά (30–79%)
Absent/small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Autism	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Extreme thirst	Μερικές φορές (5–29%)
Holoprosencephaly	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Δεν έχει καταγραφεί
Specific learning disability	Δεν έχει καταγραφεί
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
11 pairs of ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Missing part of vertebrae	Μερικές φορές (5–29%)
Butterfly vertebrae	Δεν έχει καταγραφεί
Extra ribs	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Missing ribs	Δεν έχει καταγραφεί
Rib fusion	Δεν έχει καταγραφεί
Spastic diplegia	Δεν έχει καταγραφεί
Spastic tetraplegia	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped vertebrae	Δεν έχει καταγραφεί
Vertebral fusion	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Lost smell	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Δεν έχει καταγραφεί
Frontal bossing	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Συχνά (30–79%)
Diabetes insipidus	Μερικές φορές (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underdeveloped penis	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)
Short penis	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Μερικές φορές (5–29%)
Obesity	Μερικές φορές (5–29%)
Growth delay as children	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal connection between trachea and esophagus	Πολύ συχνά (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Πολύ συχνά (80–99%)
Constipation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bilateral sensorineural hearing impairment	Πάντα
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to sweat	Μερικές φορές (5–29%)
Dry skin	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOX2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας