AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to SOX2
SRY-box transcription factor 2
The Human Phenotype Ontology links 73 traits to SOX2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the eye
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Optic nerve aplasia | Altijd |
| Abnormal choroid morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Heel vaak (80–99%) |
| Absence of eyeballs | Heel vaak (80–99%) |
| Cross-eyed | Heel vaak (80–99%) |
| Glaucoma | Heel vaak (80–99%) |
| Optic nerve hypoplasia | Heel vaak (80–99%) |
| Septo-optic dysplasia | Heel vaak (80–99%) |
| Severe farsightedness | Heel vaak (80–99%) |
| Visual impairment | Heel vaak (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Vaak (30–79%) |
| Visual loss | Vaak (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Soms (5–29%) |
| Cat eye | Soms (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Soms (5–29%) |
| Notched pupil | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Altijd |
| Absent septum pellucidum | Vaak (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Vaak (30–79%) |
| Absent/small cerebellum | Soms (5–29%) |
| Autism | Soms (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Soms (5–29%) |
| Extreme thirst | Soms (5–29%) |
| Holoprosencephaly | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Soms (5–29%) |
| Hypothalamic hamartoma | Niet vastgelegd |
| Specific learning disability | Niet vastgelegd |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| 11 pairs of ribs | Soms (5–29%) |
| Abnormal vertebral morphology | Soms (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Soms (5–29%) |
| Butterfly vertebrae | Niet vastgelegd |
| Extra ribs | Niet vastgelegd |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Low muscle tone | Niet vastgelegd |
| Missing ribs | Niet vastgelegd |
| Rib fusion | Niet vastgelegd |
| Spastic diplegia | Niet vastgelegd |
| Spastic tetraplegia | Niet vastgelegd |
| Underdeveloped vertebrae | Niet vastgelegd |
| Vertebral fusion | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cleft palate | Vaak (30–79%) |
| Lost smell | Soms (5–29%) |
| Abnormally small head | Niet vastgelegd |
| Frontal bossing | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped pituitary gland | Vaak (30–79%) |
| Diabetes insipidus | Soms (5–29%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underdeveloped penis | Vaak (30–79%) |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Hypospadias | Soms (5–29%) |
| Short penis | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Vaak (30–79%) |
| Growth delay | Soms (5–29%) |
| Obesity | Soms (5–29%) |
| Growth delay as children | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Soms (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Heel vaak (80–99%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Heel vaak (80–99%) |
| Constipation | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Altijd |
| Hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | Soms (5–29%) |
| Dry skin | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SOX2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken