Traits

Traits linked to SOX2

SRY-box transcription factor 2

The Human Phenotype Ontology links 73 traits to SOX2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic nerve aplasia	Her zaman
Abnormal choroid morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormally small eyeball	Çok sık (%80–99)
Absence of eyeballs	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Glaucoma	Çok sık (%80–99)
Optic nerve hypoplasia	Çok sık (%80–99)
Septo-optic dysplasia	Çok sık (%80–99)
Severe farsightedness	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Visual loss	Sık (%30–79)
Abnormal retinal pigmentation	Bazen (%5–29)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Hardening of skin and connective tissue	Bazen (%5–29)
Notched pupil	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Absent septum pellucidum	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Paralysis or weakness of one side of body	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Extreme thirst	Bazen (%5–29)
Holoprosencephaly	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Hypothalamic hamartoma	Kaydedilmedi
Specific learning disability	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
11 pairs of ribs	Bazen (%5–29)
Abnormal vertebral morphology	Bazen (%5–29)
Missing part of vertebrae	Bazen (%5–29)
Butterfly vertebrae	Kaydedilmedi
Extra ribs	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Missing ribs	Kaydedilmedi
Rib fusion	Kaydedilmedi
Spastic diplegia	Kaydedilmedi
Spastic tetraplegia	Kaydedilmedi
Underdeveloped vertebrae	Kaydedilmedi
Vertebral fusion	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft palate	Sık (%30–79)
Lost smell	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Sık (%30–79)
Underdeveloped pituitary gland	Sık (%30–79)
Diabetes insipidus	Bazen (%5–29)
Hypogonadotropic hypogonadism	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Short penis	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)
Growth delay	Bazen (%5–29)
Obesity	Bazen (%5–29)
Growth delay as children	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal connection between trachea and esophagus	Çok sık (%80–99)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Çok sık (%80–99)
Constipation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral sensorineural hearing impairment	Her zaman
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to sweat	Bazen (%5–29)
Dry skin	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SOX2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al