Cechy

Cechy powiązane z SOX2

SRY-box transcription factor 2

Human Phenotype Ontology łączy z SOX2 73 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic nerve aplasia	Zawsze
Abnormal choroid morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small eyeball	Bardzo często (80–99%)
Absence of eyeballs	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Glaucoma	Bardzo często (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Bardzo często (80–99%)
Septo-optic dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Severe farsightedness	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Visual loss	Często (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Czasami (5–29%)
Notched pupil	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Absent septum pellucidum	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Często (30–79%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Extreme thirst	Czasami (5–29%)
Holoprosencephaly	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Nie odnotowano
Specific learning disability	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
11 pairs of ribs	Czasami (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Czasami (5–29%)
Missing part of vertebrae	Czasami (5–29%)
Butterfly vertebrae	Nie odnotowano
Extra ribs	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Missing ribs	Nie odnotowano
Rib fusion	Nie odnotowano
Spastic diplegia	Nie odnotowano
Spastic tetraplegia	Nie odnotowano
Underdeveloped vertebrae	Nie odnotowano
Vertebral fusion	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft palate	Często (30–79%)
Lost smell	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
Frontal bossing	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Często (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Często (30–79%)
Diabetes insipidus	Czasami (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Short penis	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Growth delay	Czasami (5–29%)
Obesity	Czasami (5–29%)
Growth delay as children	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal connection between trachea and esophagus	Bardzo często (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Zawsze
Hearing impairment	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to sweat	Czasami (5–29%)
Dry skin	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SOX2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test