Traits

Traits linked to SOX2

SRY-box transcription factor 2

The Human Phenotype Ontology links 73 traits to SOX2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	나타나는 빈도
Optic nerve aplasia	항상
Abnormal choroid morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small eyeball	매우 자주 (80–99%)
Absence of eyeballs	매우 자주 (80–99%)
Cross-eyed	매우 자주 (80–99%)
Glaucoma	매우 자주 (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	매우 자주 (80–99%)
Septo-optic dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Severe farsightedness	매우 자주 (80–99%)
Visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Visual loss	자주 (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	가끔 (5–29%)
Cat eye	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	가끔 (5–29%)
Notched pupil	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Absent septum pellucidum	자주 (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	자주 (30–79%)
Absent/small cerebellum	가끔 (5–29%)
Autism	가끔 (5–29%)
Difficulty sleeping	가끔 (5–29%)
Extreme thirst	가끔 (5–29%)
Holoprosencephaly	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	기록되지 않음
Specific learning disability	기록되지 않음
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
11 pairs of ribs	가끔 (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	가끔 (5–29%)
Missing part of vertebrae	가끔 (5–29%)
Butterfly vertebrae	기록되지 않음
Extra ribs	기록되지 않음
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Low muscle tone	기록되지 않음
Missing ribs	기록되지 않음
Rib fusion	기록되지 않음
Spastic diplegia	기록되지 않음
Spastic tetraplegia	기록되지 않음
Underdeveloped vertebrae	기록되지 않음
Vertebral fusion	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	자주 (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	자주 (30–79%)
Diabetes insipidus	가끔 (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormal connection between trachea and esophagus	매우 자주 (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	매우 자주 (80–99%)
Constipation	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Bilateral sensorineural hearing impairment	항상
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Decreased ability to sweat	가끔 (5–29%)
Dry skin	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Fatigue	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SOX2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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