Rysy

Rysy spojené s SOX2

SRY-box transcription factor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SOX2 73 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic nerve aplasia	Vždy
Abnormal choroid morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Velmi často (80–99 %)
Absence of eyeballs	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Glaucoma	Velmi často (80–99 %)
Optic nerve hypoplasia	Velmi často (80–99 %)
Septo-optic dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Severe farsightedness	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Visual loss	Často (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Někdy (5–29 %)
Notched pupil	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Absent septum pellucidum	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Extreme thirst	Někdy (5–29 %)
Holoprosencephaly	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Nezaznamenáno
Specific learning disability	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
11 pairs of ribs	Někdy (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Někdy (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Někdy (5–29 %)
Butterfly vertebrae	Nezaznamenáno
Extra ribs	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Missing ribs	Nezaznamenáno
Rib fusion	Nezaznamenáno
Spastic diplegia	Nezaznamenáno
Spastic tetraplegia	Nezaznamenáno
Underdeveloped vertebrae	Nezaznamenáno
Vertebral fusion	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft palate	Často (30–79 %)
Lost smell	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Často (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Často (30–79 %)
Diabetes insipidus	Někdy (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Short penis	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal connection between trachea and esophagus	Velmi často (80–99 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Vždy
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to sweat	Někdy (5–29 %)
Dry skin	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SOX2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test