Características

Características associadas a SOX2

SRY-box transcription factor 2

A Human Phenotype Ontology associa 73 características a SOX2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic nerve aplasia	Sempre
Abnormal choroid morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Muito frequente (80–99%)
Absence of eyeballs	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Glaucoma	Muito frequente (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Muito frequente (80–99%)
Septo-optic dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Severe farsightedness	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Visual loss	Frequente (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Por vezes (5–29%)
Notched pupil	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Absent septum pellucidum	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Extreme thirst	Por vezes (5–29%)
Holoprosencephaly	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Não registado
Specific learning disability	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
11 pairs of ribs	Por vezes (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Por vezes (5–29%)
Missing part of vertebrae	Por vezes (5–29%)
Butterfly vertebrae	Não registado
Extra ribs	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Missing ribs	Não registado
Rib fusion	Não registado
Spastic diplegia	Não registado
Spastic tetraplegia	Não registado
Underdeveloped vertebrae	Não registado
Vertebral fusion	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Lost smell	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Não registado
Frontal bossing	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Frequente (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Frequente (30–79%)
Diabetes insipidus	Por vezes (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Short penis	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Obesity	Por vezes (5–29%)
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal connection between trachea and esophagus	Muito frequente (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to sweat	Por vezes (5–29%)
Dry skin	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SOX2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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