Jellemzők

A(z) SOX2 génhez kapcsolódó jellemzők

SRY-box transcription factor 2

A Human Phenotype Ontology 73 jellemzőt kapcsol a(z) SOX2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Optic nerve aplasia	Mindig
Abnormal choroid morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small eyeball	Nagyon gyakran (80–99%)
Absence of eyeballs	Nagyon gyakran (80–99%)
Cross-eyed	Nagyon gyakran (80–99%)
Glaucoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Nagyon gyakran (80–99%)
Septo-optic dysplasia	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe farsightedness	Nagyon gyakran (80–99%)
Visual impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Visual loss	Gyakran (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Néha (5–29%)
Cat eye	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Néha (5–29%)
Notched pupil	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Absent septum pellucidum	Gyakran (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Gyakran (30–79%)
Absent/small cerebellum	Néha (5–29%)
Autism	Néha (5–29%)
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Extreme thirst	Néha (5–29%)
Holoprosencephaly	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Nincs rögzítve
Specific learning disability	Nincs rögzítve
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
11 pairs of ribs	Néha (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Néha (5–29%)
Missing part of vertebrae	Néha (5–29%)
Butterfly vertebrae	Nincs rögzítve
Extra ribs	Nincs rögzítve
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve
Low muscle tone	Nincs rögzítve
Missing ribs	Nincs rögzítve
Rib fusion	Nincs rögzítve
Spastic diplegia	Nincs rögzítve
Spastic tetraplegia	Nincs rögzítve
Underdeveloped vertebrae	Nincs rögzítve
Vertebral fusion	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cleft palate	Gyakran (30–79%)
Lost smell	Néha (5–29%)
Abnormally small head	Nincs rögzítve
Frontal bossing	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Gyakran (30–79%)
Diabetes insipidus	Néha (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underdeveloped penis	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Hypospadias	Néha (5–29%)
Short penis	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)
Growth delay	Néha (5–29%)
Obesity	Néha (5–29%)
Growth delay as children	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal connection between trachea and esophagus	Nagyon gyakran (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nagyon gyakran (80–99%)
Constipation	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bilateral sensorineural hearing impairment	Mindig
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased ability to sweat	Néha (5–29%)
Dry skin	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SOX2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet