Egenskaber

Egenskaber knyttet til SOX2

SRY-box transcription factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 73 egenskaber til SOX2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic nerve aplasia	Altid
Abnormal choroid morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Meget ofte (80–99 %)
Absence of eyeballs	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Glaucoma	Meget ofte (80–99 %)
Optic nerve hypoplasia	Meget ofte (80–99 %)
Septo-optic dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Severe farsightedness	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Nogle gange (5–29 %)
Notched pupil	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Extreme thirst	Nogle gange (5–29 %)
Holoprosencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Ikke registreret
Specific learning disability	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
11 pairs of ribs	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Nogle gange (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Butterfly vertebrae	Ikke registreret
Extra ribs	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Missing ribs	Ikke registreret
Rib fusion	Ikke registreret
Spastic diplegia	Ikke registreret
Spastic tetraplegia	Ikke registreret
Underdeveloped vertebrae	Ikke registreret
Vertebral fusion	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Lost smell	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Diabetes insipidus	Nogle gange (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay as children	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal connection between trachea and esophagus	Meget ofte (80–99 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral sensorineural hearing impairment	Altid
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to sweat	Nogle gange (5–29 %)
Dry skin	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SOX2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test