Požymiai

Su SOX2 susiję požymiai

SRY-box transcription factor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 73 požymių su SOX2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic nerve aplasia	Visada
Abnormal choroid morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small eyeball	Labai dažnai (80–99%)
Absence of eyeballs	Labai dažnai (80–99%)
Cross-eyed	Labai dažnai (80–99%)
Glaucoma	Labai dažnai (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Labai dažnai (80–99%)
Septo-optic dysplasia	Labai dažnai (80–99%)
Severe farsightedness	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Visual loss	Dažnai (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Kartais (5–29%)
Cat eye	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Kartais (5–29%)
Notched pupil	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Absent septum pellucidum	Dažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Dažnai (30–79%)
Absent/small cerebellum	Kartais (5–29%)
Autism	Kartais (5–29%)
Difficulty sleeping	Kartais (5–29%)
Extreme thirst	Kartais (5–29%)
Holoprosencephaly	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Neužfiksuota
Specific learning disability	Neužfiksuota
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
11 pairs of ribs	Kartais (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Kartais (5–29%)
Missing part of vertebrae	Kartais (5–29%)
Butterfly vertebrae	Neužfiksuota
Extra ribs	Neužfiksuota
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Missing ribs	Neužfiksuota
Rib fusion	Neužfiksuota
Spastic diplegia	Neužfiksuota
Spastic tetraplegia	Neužfiksuota
Underdeveloped vertebrae	Neužfiksuota
Vertebral fusion	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Lost smell	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Neužfiksuota
Frontal bossing	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Dažnai (30–79%)
Diabetes insipidus	Kartais (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped penis	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Short penis	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)
Growth delay	Kartais (5–29%)
Obesity	Kartais (5–29%)
Growth delay as children	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal connection between trachea and esophagus	Labai dažnai (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Labai dažnai (80–99%)
Constipation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral sensorineural hearing impairment	Visada
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to sweat	Kartais (5–29%)
Dry skin	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SOX2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test