Tunnused

Geeniga SOX2 seotud tunnused

SRY-box transcription factor 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SOX2 73 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Optic nerve aplasia	Alati
Abnormal choroid morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormally small eyeball	Väga sageli (80–99%)
Absence of eyeballs	Väga sageli (80–99%)
Cross-eyed	Väga sageli (80–99%)
Glaucoma	Väga sageli (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Väga sageli (80–99%)
Septo-optic dysplasia	Väga sageli (80–99%)
Severe farsightedness	Väga sageli (80–99%)
Visual impairment	Väga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Visual loss	Sageli (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Mõnikord (5–29%)
Cat eye	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Mõnikord (5–29%)
Notched pupil	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Absent septum pellucidum	Sageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Sageli (30–79%)
Absent/small cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Autism	Mõnikord (5–29%)
Difficulty sleeping	Mõnikord (5–29%)
Extreme thirst	Mõnikord (5–29%)
Holoprosencephaly	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Pole registreeritud
Specific learning disability	Pole registreeritud
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
11 pairs of ribs	Mõnikord (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Mõnikord (5–29%)
Missing part of vertebrae	Mõnikord (5–29%)
Butterfly vertebrae	Pole registreeritud
Extra ribs	Pole registreeritud
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Low muscle tone	Pole registreeritud
Missing ribs	Pole registreeritud
Rib fusion	Pole registreeritud
Spastic diplegia	Pole registreeritud
Spastic tetraplegia	Pole registreeritud
Underdeveloped vertebrae	Pole registreeritud
Vertebral fusion	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cleft palate	Sageli (30–79%)
Lost smell	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Pole registreeritud
Frontal bossing	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Sageli (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Sageli (30–79%)
Diabetes insipidus	Mõnikord (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped penis	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)
Short penis	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Sageli (30–79%)
Growth delay	Mõnikord (5–29%)
Obesity	Mõnikord (5–29%)
Growth delay as children	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal connection between trachea and esophagus	Väga sageli (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Väga sageli (80–99%)
Constipation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral sensorineural hearing impairment	Alati
Hearing impairment	Sageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to sweat	Mõnikord (5–29%)
Dry skin	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SOX2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test