Merkmale

Mit SOX2 verknüpfte Merkmale

SRY-box transcription factor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 73 Merkmale mit SOX2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic nerve aplasia	Immer
Abnormal choroid morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of eyeballs	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Glaucoma	Sehr häufig (80–99 %)
Optic nerve hypoplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Septo-optic dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Severe farsightedness	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Visual loss	Häufig (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Manchmal (5–29 %)
Notched pupil	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Absent septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Extreme thirst	Manchmal (5–29 %)
Holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Nicht erfasst
Specific learning disability	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
11 pairs of ribs	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Manchmal (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Butterfly vertebrae	Nicht erfasst
Extra ribs	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Missing ribs	Nicht erfasst
Rib fusion	Nicht erfasst
Spastic diplegia	Nicht erfasst
Spastic tetraplegia	Nicht erfasst
Underdeveloped vertebrae	Nicht erfasst
Vertebral fusion	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Lost smell	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Diabetes insipidus	Manchmal (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Growth delay as children	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal connection between trachea and esophagus	Sehr häufig (80–99 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Immer
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to sweat	Manchmal (5–29 %)
Dry skin	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SOX2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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