Trăsături

Trăsături asociate cu NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Human Phenotype Ontology asociază 64 trăsături cu NAGA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Abnormal pyramidal sign	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Foarte des (80–99%)
Autism	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, severe	Foarte des (80–99%)
Loss of developmental milestones	Foarte des (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Des (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Des (30–79%)
Jerking	Des (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Des (30–79%)
Peripheral neuropathy	Des (30–79%)
Absent/small cerebellum	Uneori (5–29%)
Pins and needles feeling	Uneori (5–29%)
Abnormal posterior periventricular white matter morphology	Neînregistrat
Axonal degeneration	Neînregistrat
Cognitive impairment	Neînregistrat
Decreased sensation in extremities	Neînregistrat
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Distal sensory impairment of all modalities	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Peripheral axonal neuropathy	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tortuosity of conjunctival vessels	Întotdeauna
Spider veins of the lip	Foarte des (80–99%)
Spider veins of the oral mucosa	Foarte des (80–99%)
Coarse facial features	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Full lips	Des (30–79%)
Full lower lip	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diffuse skeletal muscle wasting	Foarte des (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Osteopenia	Neînregistrat
Weakness of outermost muscles	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Angiokeratoma corporis diffusum	Întotdeauna
Lacunar stroke	Întotdeauna
Telangiectasia of the skin	Foarte des (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Des (30–79%)
Enlarged heart	Des (30–79%)
Spider veins	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Foarte des (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Foarte des (80–99%)
Cross-eyed	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dizziness	Foarte des (80–99%)
Hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Ringing in ears	Des (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Firm lump under the skin	Foarte des (80–99%)
Hyperkeratosis	Foarte des (80–99%)
Papule	Foarte des (80–99%)
Dry skin	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Des (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Neînregistrat
Increased urinary O-linked sialopeptides	Neînregistrat
Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Petechiae	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NAGA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu