Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KRT85

keratin 85

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.13
Coordonate
Cromozomul 12: 52.360.006–52.367.481 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 7,5 kb
Proteină
507 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
Hb-5
Simboluri anterioare
KRTHB5
Transcriptul MANE Select
ENST00000257901.7NM_002283.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Displazii ectodermice

    • Displazie ectodermică 4, tip păr/unghiiAutozomal recesivă

      Orice displazie ectodermică pură a părului și unghiilor în care cauza bolii este o mutație a genei KRT85.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei KRT85

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află KRT85. KRT85 și încă 31 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 51.863.744 și 52.863.743.Cromozomul 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbANKRD33: 51.888.009–51.891.727, catena directăANKRD33ACVRL1: 51.906.908–51.923.361, catena directăACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, catena directăACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, catena directăTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, catena directăNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, catena directăATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, catena directăSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, catena inversăKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, catena directăKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, catena directăKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, catena inversăKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, catena inversăKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, catena inversăKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, catena inversăKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, catena inversăKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, catena inversăKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, catena inversăKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, catena inversăKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, catena inversăKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, catena inversăKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, catena inversăKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, catena inversăKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, catena inversăKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, catena inversăKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, catena inversăKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, catena inversăKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, catena inversăKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, catena inversăKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, catena inversăKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, catena inversăKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, catena inversăKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, catena inversăKRT78Diagrama genei KRT85: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exon 9: 52.360.006–52.361.046, 1.041 de bazeExon 8: 52.361.467–52.361.498, 32 de bazeExon 7: 52.362.251–52.362.471, 221 de bazeExon 6: 52.362.854–52.362.979, 126 de bazeExon 5: 52.363.246–52.363.410, 165 de bazeExon 4: 52.364.068–52.364.163, 96 de bazeExon 3: 52.364.306–52.364.366, 61 de bazeExon 2: 52.364.962–52.365.170, 209 de bazeExon 1: 52.366.986–52.367.481, 496 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 7,5 kb ai genei; 1.524 dintre aceste baze codifică proteina.

Trăsături asociate cu KRT85

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KRT85. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KRT85: keratin 85. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/krt85

Vancouver

Dante Labs. Gena KRT85: keratin 85 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/krt85

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu