Trăsături

Trăsături asociate cu DNM2

dynamin 2

Human Phenotype Ontology asociază 68 trăsături cu DNM2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

DNM2

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal muscle wasting	Întotdeauna
EMG: myotonic discharges	Întotdeauna
EMG: positive sharp waves	Întotdeauna
Flexed joint that cannot be straightened	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Thin ribs	Întotdeauna
Wasting of muscles near the body	Întotdeauna
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Foarte des (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Des (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Des (30–79%)
Neck muscle weakness	Des (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Des (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Des (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Uneori (5–29%)
Congenital contracture	Neînregistrat
Prominent swayback	Neînregistrat
Tired easily	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased nerve conduction velocity	Întotdeauna
Twitching	Întotdeauna
Absent reflexes	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Delayed motor skills	Des (30–79%)
EEG with burst suppression	Des (30–79%)
Loss of ability to walk	Uneori (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Uneori (5–29%)
Segmental peripheral demyelination	Uneori (5–29%)
Axonal degeneration	Neînregistrat
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Neînregistrat
Decreased reflex response	Neînregistrat
Decreased sensation in extremities	Neînregistrat
Motor delay	Neînregistrat
Onion bulb formation	Neînregistrat
Peripheral axonal degeneration	Neînregistrat
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Proximal upper limb amyotrophy	Întotdeauna
Proximal upper limb muscle weakness	Întotdeauna
Abnormal foot muscles	Des (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Des (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Uneori (5–29%)
Increased size of calf muscles	Uneori (5–29%)
High-arched foot	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big head present at birth	Des (30–79%)
Weakness of facial musculature	Des (30–79%)
Bell's palsy	Neînregistrat
Sleepy facial expression	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Foarte des (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Des (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mildly elevated creatine kinase	Întotdeauna
Elevated blood creatine phosphokinase	Des (30–79%)
Malignant hyperthermia	Rar (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Retinal bleeding	Întotdeauna
Subdural hemorrhage	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Întotdeauna
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of bladder control	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Întotdeauna
Neonatal asphyxia	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small for gestational age	Întotdeauna
Birth weight > 90th percentile	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pyloric stenosis	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Exercise-induced muscle pain	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DNM2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu