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Gene

DSPP

dentin sialophosphoprotein

Resumo

Localização citogenética
4q22.1
Coordenadas
Cromossoma 4: 87 608 529–87 616 873 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 8,3 kb
Proteína
1301 aminoácidos
Também conhecido como
DMP3
Símbolos anteriores
DFNA39, DGI1
Transcrito MANE Select
ENST00000651931.1NM_014208.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Dentinogénese Imperfeita

    • Autossómica dominante
      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como DSPP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa DSPP. DSPP e 13 genes próximos no cromossoma 4, de 87 112 701 a 88 112 700.Cromossoma 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbAFF1: 86 934 203–87 141 073, fita diretaAFF1KLHL8: 87 159 883–87 240 729, fita inversaKLHL8HSD17B13: 87 301 953–87 322 948, fita inversaHSD17B13HSD17B11: 87 336 162–87 391 223, fita inversaHSD17B11NUDT9: 87 422 573–87 459 455, fita diretaNUDT9SCPPPQ1: 87 460 802–87 471 050, fita inversaSCPPPQ1SPARCL1: 87 473 329–87 531 118, fita inversaSPARCL1DSPP: 87 608 529–87 616 873, fita diretaDSPPDMP1: 87 650 278–87 664 361, fita diretaDMP1IBSP: 87 799 546–87 813 329, fita diretaIBSPMEPE: 87 821 398–87 846 814, fita diretaMEPESPP1: 87 975 667–87 983 532, fita diretaSPP1PKD2: 88 007 586–88 077 777, fita diretaPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, fita inversaABCG2Diagrama de DSPP: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 87 608 529–87 608 620, 92 basesExão 2: 87 610 881–87 610 959, 79 basesExão 3: 87 612 105–87 612 188, 84 basesExão 4: 87 612 322–87 613 308, 987 basesExão 5: 87 613 785–87 616 873, 3089 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 8,3 kb do gene; 3906 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de DSPP

32

posições em DSPP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 8,3 kb de DSPP, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

Características associadas a DSPP

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DSPP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DSPP: dentin sialophosphoprotein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dspp

Vancouver

Dante Labs. Gene DSPP: dentin sialophosphoprotein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dspp

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