Gene
MIR96
microRNA 96
- HGNC 31648(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000199158(abre num novo separador)
- Gene NCBI 407053(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q32.2
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- hsa-mir-96
- Símbolos anteriores
- MIRN96, DFNA50
- Tipo de locus
- RNA, micro
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Perda Auditiva e Surdez
- Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante
Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
- Perda Auditiva Genética Não Sindrómica
Um de 97 genes ligados a este
Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Características associadas a MIR96
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MIR96 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MIR96: microRNA 96. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mir96
Dante Labs. Gene MIR96: microRNA 96 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mir96
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