Características

Características associadas a WAC

WW domain containing adaptor with coiled-coil

A Human Phenotype Ontology associa 102 características a WAC, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

WAC

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Short opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Square face	Frequente (30–79%)
Abnormality of the nostrils	Por vezes (5–29%)
Absent cupid's bow	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Branchial anomaly	Por vezes (5–29%)
Broad chin	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Não registado
Coarse facial features	Não registado
Downturned corners of mouth	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Short neck	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Abnormal shape of brain	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, mild	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Borderline personality disorder	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Simple febrile seizure	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Typical absence seizure	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Widened subarachnoid space	Por vezes (5–29%)
Agitation	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of vision	Frequente (30–79%)
Astigmatism	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Abnormality of refraction	Por vezes (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Muito frequente (80–99%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Pes valgus	Por vezes (5–29%)
Prominent fingertip pads	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Short palm	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Celiac disease	Por vezes (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Prominent antihelix	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Abnormally shaped ears	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Dilatation of renal calices	Por vezes (5–29%)
Pelvic kidney	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Por vezes (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone, in neonatal onset	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Frequente (30–79%)
Abnormal pattern of respiration	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Por vezes (5–29%)
Truncal obesity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a WAC e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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