AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WAC
WW domain containing adaptor with coiled-coil
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 102 χαρακτηριστικά με το WAC, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Full cheeks | Συχνά (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Square face | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the nostrils | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent cupid's bow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Branchial anomaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad nasal tip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulbous nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Monobrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thick eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad head shape | Δεν έχει καταγραφεί |
| Coarse facial features | Δεν έχει καταγραφεί |
| Downturned corners of mouth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Midface retrusion | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short neck | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Visual impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of vision | Συχνά (30–79%) |
| Astigmatism | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of refraction | Μερικές φορές (5–29%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Close sighted | Μερικές φορές (5–29%) |
| Deeply set eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Farsightedness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lazy eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual loss | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventricular hypertrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pes valgus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent fingertip pads | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short palm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Constipation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Acid reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Celiac disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasogastric tube feeding | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor swallowing | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent antihelix | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally shaped ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dilatation of renal calices | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pelvic kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Asthma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Συχνά (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal pattern of respiration | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Obesity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Truncal obesity | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inverted nipples | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hairiness | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WAC και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες