Tratti

Tratti collegati a WAC

WW domain containing adaptor with coiled-coil

La Human Phenotype Ontology collega 102 tratti a WAC, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

WAC

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Short opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Square face	Spesso (30–79%)
Abnormality of the nostrils	A volte (5–29%)
Absent cupid's bow	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Branchial anomaly	A volte (5–29%)
Broad chin	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Broad nasal tip	A volte (5–29%)
Broad opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Thick eyebrow	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Broad head shape	Non registrato
Coarse facial features	Non registrato
Downturned corners of mouth	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Short neck	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Abnormal shape of brain	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, mild	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Borderline personality disorder	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Simple febrile seizure	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Typical absence seizure	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Widened subarachnoid space	A volte (5–29%)
Agitation	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of vision	Spesso (30–79%)
Astigmatism	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Abnormality of refraction	A volte (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)
Visual loss	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	Molto spesso (80–99%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	A volte (5–29%)
Pes valgus	A volte (5–29%)
Prominent fingertip pads	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Short palm	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Celiac disease	A volte (5–29%)
Nasogastric tube feeding	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Prominent antihelix	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Abnormally shaped ears	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dilatation of renal calices	A volte (5–29%)
Pelvic kidney	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	A volte (5–29%)
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone, in neonatal onset	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	Spesso (30–79%)
Abnormal pattern of respiration	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	A volte (5–29%)
Truncal obesity	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Inverted nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a WAC e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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