Tunnused

Geeniga WAC seotud tunnused

WW domain containing adaptor with coiled-coil

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga WAC 102 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

WAC

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shape	Väga sageli (80–99%)
Full cheeks	Sageli (30–79%)
Short opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Square face	Sageli (30–79%)
Abnormality of the nostrils	Mõnikord (5–29%)
Absent cupid's bow	Mõnikord (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Mõnikord (5–29%)
Branchial anomaly	Mõnikord (5–29%)
Broad chin	Mõnikord (5–29%)
Broad forehead	Mõnikord (5–29%)
Broad nasal tip	Mõnikord (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Bulbous nose	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Monobrow	Mõnikord (5–29%)
Prominent forehead	Mõnikord (5–29%)
Short nose	Mõnikord (5–29%)
Thick eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Mõnikord (5–29%)
Wide mouth	Mõnikord (5–29%)
Wide nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Broad head shape	Pole registreeritud
Coarse facial features	Pole registreeritud
Downturned corners of mouth	Pole registreeritud
Midface retrusion	Pole registreeritud
Short neck	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Abnormal shape of brain	Väga sageli (80–99%)
Attention deficit	Väga sageli (80–99%)
Behavioral abnormality	Väga sageli (80–99%)
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability, mild	Väga sageli (80–99%)
Motor delay	Väga sageli (80–99%)
Aggressive behavior	Sageli (30–79%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Absent speech development	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Borderline personality disorder	Mõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speech	Mõnikord (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Mõnikord (5–29%)
Grand mal seizures	Mõnikord (5–29%)
Self-injurious behavior	Mõnikord (5–29%)
Simple febrile seizure	Mõnikord (5–29%)
Small cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Typical absence seizure	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Widened subarachnoid space	Mõnikord (5–29%)
Agitation	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Visual impairment	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of vision	Sageli (30–79%)
Astigmatism	Sageli (30–79%)
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Abnormality of refraction	Mõnikord (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Mõnikord (5–29%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Deeply set eye	Mõnikord (5–29%)
Farsightedness	Mõnikord (5–29%)
Lazy eye	Mõnikord (5–29%)
Visual loss	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the heart	Väga sageli (80–99%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aorta	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Pes valgus	Mõnikord (5–29%)
Prominent fingertip pads	Mõnikord (5–29%)
Short fingers or toes	Mõnikord (5–29%)
Short palm	Mõnikord (5–29%)
Single transverse palmar crease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Constipation	Väga sageli (80–99%)
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Celiac disease	Mõnikord (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Prominent antihelix	Mõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Abnormally shaped ears	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dilatation of renal calices	Mõnikord (5–29%)
Pelvic kidney	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Asthma	Mõnikord (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone, in neonatal onset	Sageli (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the respiratory system	Sageli (30–79%)
Abnormal pattern of respiration	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Obesity	Mõnikord (5–29%)
Truncal obesity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inverted nipples	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive hairiness	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga WAC seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test