Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til WAC

WW domain containing adaptor with coiled-coil

Human Phenotype Ontology knytter 102 kjennetegn til WAC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

WAC

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Square face	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nostrils	Noen ganger (5–29 %)
Absent cupid's bow	Noen ganger (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Noen ganger (5–29 %)
Branchial anomaly	Noen ganger (5–29 %)
Broad chin	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Broad nasal tip	Noen ganger (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Bulbous nose	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)
Prominent forehead	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Thick eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Ikke registrert
Coarse facial features	Ikke registrert
Downturned corners of mouth	Ikke registrert
Midface retrusion	Ikke registrert
Short neck	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Abnormal shape of brain	Svært ofte (80–99 %)
Attention deficit	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Svært ofte (80–99 %)
Motor delay	Svært ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Borderline personality disorder	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)
Simple febrile seizure	Noen ganger (5–29 %)
Small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Typical absence seizure	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Noen ganger (5–29 %)
Agitation	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormality of refraction	Noen ganger (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Noen ganger (5–29 %)
Visual loss	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the heart	Svært ofte (80–99 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Pes valgus	Noen ganger (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Short palm	Noen ganger (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Celiac disease	Noen ganger (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Prominent antihelix	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dilatation of renal calices	Noen ganger (5–29 %)
Pelvic kidney	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the respiratory system	Ofte (30–79 %)
Abnormal pattern of respiration	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Noen ganger (5–29 %)
Truncal obesity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inverted nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til WAC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test