Cechy

Cechy powiązane z WAC

WW domain containing adaptor with coiled-coil

Human Phenotype Ontology łączy z WAC 102 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

WAC

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Short opening between the eyelids	Często (30–79%)
Square face	Często (30–79%)
Abnormality of the nostrils	Czasami (5–29%)
Absent cupid's bow	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Branchial anomaly	Czasami (5–29%)
Broad chin	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Broad nasal tip	Czasami (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Nie odnotowano
Coarse facial features	Nie odnotowano
Downturned corners of mouth	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Short neck	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Abnormal shape of brain	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, mild	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Borderline personality disorder	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Simple febrile seizure	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Typical absence seizure	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Widened subarachnoid space	Czasami (5–29%)
Agitation	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of vision	Często (30–79%)
Astigmatism	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Abnormality of refraction	Czasami (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the heart	Bardzo często (80–99%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Pes valgus	Czasami (5–29%)
Prominent fingertip pads	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Short palm	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Celiac disease	Czasami (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Prominent antihelix	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Abnormally shaped ears	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Dilatation of renal calices	Czasami (5–29%)
Pelvic kidney	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Asthma	Czasami (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the respiratory system	Często (30–79%)
Abnormal pattern of respiration	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Czasami (5–29%)
Truncal obesity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Inverted nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z WAC i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test