Caractéristiques

Caractéristiques liées à WAC

WW domain containing adaptor with coiled-coil

La Human Phenotype Ontology associe 102 caractéristiques à WAC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

WAC

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Square face	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the nostrils	Parfois (5–29 %)
Absent cupid's bow	Parfois (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Branchial anomaly	Parfois (5–29 %)
Broad chin	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Broad nasal tip	Parfois (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Thick eyebrow	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Non signalé
Coarse facial features	Non signalé
Downturned corners of mouth	Non signalé
Midface retrusion	Non signalé
Short neck	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Abnormal shape of brain	Très souvent (80–99 %)
Attention deficit	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Très souvent (80–99 %)
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Borderline personality disorder	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Simple febrile seizure	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Typical absence seizure	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Parfois (5–29 %)
Agitation	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of vision	Souvent (30–79 %)
Astigmatism	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Abnormality of refraction	Parfois (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Très souvent (80–99 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Pes valgus	Parfois (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Short palm	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Celiac disease	Parfois (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Prominent antihelix	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dilatation of renal calices	Parfois (5–29 %)
Pelvic kidney	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Parfois (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone, in neonatal onset	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the respiratory system	Souvent (30–79 %)
Abnormal pattern of respiration	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Parfois (5–29 %)
Truncal obesity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inverted nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à WAC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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