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Rasgos
Rasgos asociados a WAC
WW domain containing adaptor with coiled-coil
El Human Phenotype Ontology asocia 102 rasgos a WAC, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Visual impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Astigmatism | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of refraction | A veces (5–29 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | A veces (5–29 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
| Deeply set eye | A veces (5–29 %) |
| Farsightedness | A veces (5–29 %) |
| Lazy eye | A veces (5–29 %) |
| Visual loss | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Ventricular hypertrophy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
| Pes valgus | A veces (5–29 %) |
| Prominent fingertip pads | A veces (5–29 %) |
| Short fingers or toes | A veces (5–29 %) |
| Short palm | A veces (5–29 %) |
| Single transverse palmar crease | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Constipation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Acid reflux | A veces (5–29 %) |
| Celiac disease | A veces (5–29 %) |
| Nasogastric tube feeding | A veces (5–29 %) |
| Poor swallowing | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Prominent antihelix | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Abnormally shaped ears | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dilatation of renal calices | A veces (5–29 %) |
| Pelvic kidney | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Asthma | A veces (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal pattern of respiration | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Obesity | A veces (5–29 %) |
| Truncal obesity | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inverted nipples | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hairiness | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a WAC y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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