AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan WAC
WW domain containing adaptor with coiled-coil
De Human Phenotype Ontology koppelt 102 kenmerken aan WAC, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Heel vaak (80–99%) |
| Full cheeks | Vaak (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Vaak (30–79%) |
| Square face | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the nostrils | Soms (5–29%) |
| Absent cupid's bow | Soms (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Soms (5–29%) |
| Branchial anomaly | Soms (5–29%) |
| Broad chin | Soms (5–29%) |
| Broad forehead | Soms (5–29%) |
| Broad nasal tip | Soms (5–29%) |
| Broad opening between the eyelids | Soms (5–29%) |
| Bulbous nose | Soms (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Soms (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Soms (5–29%) |
| Eye folds | Soms (5–29%) |
| Monobrow | Soms (5–29%) |
| Prominent forehead | Soms (5–29%) |
| Short nose | Soms (5–29%) |
| Thick eyebrow | Soms (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | Soms (5–29%) |
| Wide mouth | Soms (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Soms (5–29%) |
| Broad head shape | Niet vastgelegd |
| Coarse facial features | Niet vastgelegd |
| Downturned corners of mouth | Niet vastgelegd |
| Midface retrusion | Niet vastgelegd |
| Short neck | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Visual impairment | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of vision | Vaak (30–79%) |
| Astigmatism | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of refraction | Soms (5–29%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Soms (5–29%) |
| Close sighted | Soms (5–29%) |
| Deeply set eye | Soms (5–29%) |
| Farsightedness | Soms (5–29%) |
| Lazy eye | Soms (5–29%) |
| Visual loss | Soms (5–29%) |
| Wide-set eyes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Heel vaak (80–99%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Soms (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Soms (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Soms (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Soms (5–29%) |
| Ventricular hypertrophy | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dropped arches | Soms (5–29%) |
| Pes valgus | Soms (5–29%) |
| Prominent fingertip pads | Soms (5–29%) |
| Short fingers or toes | Soms (5–29%) |
| Short palm | Soms (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Constipation | Heel vaak (80–99%) |
| Feeding difficulties | Vaak (30–79%) |
| Acid reflux | Soms (5–29%) |
| Celiac disease | Soms (5–29%) |
| Nasogastric tube feeding | Soms (5–29%) |
| Poor swallowing | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Soms (5–29%) |
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Prominent antihelix | Soms (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Abnormally shaped ears | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dilatation of renal calices | Soms (5–29%) |
| Pelvic kidney | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Asthma | Soms (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Vaak (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Vaak (30–79%) |
| Abnormal pattern of respiration | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Obesity | Soms (5–29%) |
| Truncal obesity | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inverted nipples | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Excessive hairiness | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan WAC gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken