Özellikler

WAC ile ilişkili özellikler

WW domain containing adaptor with coiled-coil

Human Phenotype Ontology, WAC ile ilişkili 102 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

WAC

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Full cheeks	Sık (%30–79)
Short opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Square face	Sık (%30–79)
Abnormality of the nostrils	Bazen (%5–29)
Absent cupid's bow	Bazen (%5–29)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Branchial anomaly	Bazen (%5–29)
Broad chin	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Broad nasal tip	Bazen (%5–29)
Broad opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Prominent forehead	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Thick eyebrow	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Kaydedilmedi
Coarse facial features	Kaydedilmedi
Downturned corners of mouth	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Short neck	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Abnormal shape of brain	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Çok sık (%80–99)
Behavioral abnormality	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, mild	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Borderline personality disorder	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Simple febrile seizure	Bazen (%5–29)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Typical absence seizure	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Widened subarachnoid space	Bazen (%5–29)
Agitation	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormality of vision	Sık (%30–79)
Astigmatism	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Abnormality of refraction	Bazen (%5–29)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)
Visual loss	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the heart	Çok sık (%80–99)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Pes valgus	Bazen (%5–29)
Prominent fingertip pads	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Short palm	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Celiac disease	Bazen (%5–29)
Nasogastric tube feeding	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Prominent antihelix	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Abnormally shaped ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dilatation of renal calices	Bazen (%5–29)
Pelvic kidney	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asthma	Bazen (%5–29)
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onset	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the respiratory system	Sık (%30–79)
Abnormal pattern of respiration	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Bazen (%5–29)
Truncal obesity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inverted nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: WAC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al