Rysy

Rysy spojené s WAC

WW domain containing adaptor with coiled-coil

Human Phenotype Ontology spojuje s WAC 102 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

WAC

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Square face	Často (30–79 %)
Abnormality of the nostrils	Někdy (5–29 %)
Absent cupid's bow	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Branchial anomaly	Někdy (5–29 %)
Broad chin	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Broad nasal tip	Někdy (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Nezaznamenáno
Coarse facial features	Nezaznamenáno
Downturned corners of mouth	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Abnormal shape of brain	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Borderline personality disorder	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Simple febrile seizure	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Typical absence seizure	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Někdy (5–29 %)
Agitation	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of vision	Často (30–79 %)
Astigmatism	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Abnormality of refraction	Někdy (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Velmi často (80–99 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Short palm	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Celiac disease	Někdy (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Prominent antihelix	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dilatation of renal calices	Někdy (5–29 %)
Pelvic kidney	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Někdy (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Často (30–79 %)
Abnormal pattern of respiration	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Někdy (5–29 %)
Truncal obesity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Inverted nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s WAC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test