AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin WAC yhdistetyt ominaisuudet
WW domain containing adaptor with coiled-coil
Human Phenotype Ontology yhdistää WAC-geeniin 102 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Hyvin usein (80–99%) |
| Full cheeks | Usein (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Usein (30–79%) |
| Square face | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the nostrils | Joskus (5–29%) |
| Absent cupid's bow | Joskus (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Joskus (5–29%) |
| Branchial anomaly | Joskus (5–29%) |
| Broad chin | Joskus (5–29%) |
| Broad forehead | Joskus (5–29%) |
| Broad nasal tip | Joskus (5–29%) |
| Broad opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
| Bulbous nose | Joskus (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
| Eye folds | Joskus (5–29%) |
| Monobrow | Joskus (5–29%) |
| Prominent forehead | Joskus (5–29%) |
| Short nose | Joskus (5–29%) |
| Thick eyebrow | Joskus (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | Joskus (5–29%) |
| Wide mouth | Joskus (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Broad head shape | Ei kirjattu |
| Coarse facial features | Ei kirjattu |
| Downturned corners of mouth | Ei kirjattu |
| Midface retrusion | Ei kirjattu |
| Short neck | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Visual impairment | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of vision | Usein (30–79%) |
| Astigmatism | Usein (30–79%) |
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Abnormality of refraction | Joskus (5–29%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Joskus (5–29%) |
| Close sighted | Joskus (5–29%) |
| Deeply set eye | Joskus (5–29%) |
| Farsightedness | Joskus (5–29%) |
| Lazy eye | Joskus (5–29%) |
| Visual loss | Joskus (5–29%) |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Hyvin usein (80–99%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
| Ventricular hypertrophy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dropped arches | Joskus (5–29%) |
| Pes valgus | Joskus (5–29%) |
| Prominent fingertip pads | Joskus (5–29%) |
| Short fingers or toes | Joskus (5–29%) |
| Short palm | Joskus (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Constipation | Hyvin usein (80–99%) |
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
| Acid reflux | Joskus (5–29%) |
| Celiac disease | Joskus (5–29%) |
| Nasogastric tube feeding | Joskus (5–29%) |
| Poor swallowing | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Joskus (5–29%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Prominent antihelix | Joskus (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Abnormally shaped ears | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dilatation of renal calices | Joskus (5–29%) |
| Pelvic kidney | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Asthma | Joskus (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Usein (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Usein (30–79%) |
| Abnormal pattern of respiration | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Obesity | Joskus (5–29%) |
| Truncal obesity | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inverted nipples | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Excessive hairiness | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: WAC-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa