Jellemzők

A(z) WAC génhez kapcsolódó jellemzők

WW domain containing adaptor with coiled-coil

A Human Phenotype Ontology 102 jellemzőt kapcsol a(z) WAC génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

WAC

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal facial shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Full cheeks	Gyakran (30–79%)
Short opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Square face	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the nostrils	Néha (5–29%)
Absent cupid's bow	Néha (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Néha (5–29%)
Branchial anomaly	Néha (5–29%)
Broad chin	Néha (5–29%)
Broad forehead	Néha (5–29%)
Broad nasal tip	Néha (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Bulbous nose	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Néha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Monobrow	Néha (5–29%)
Prominent forehead	Néha (5–29%)
Short nose	Néha (5–29%)
Thick eyebrow	Néha (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Néha (5–29%)
Wide mouth	Néha (5–29%)
Wide nasal bridge	Néha (5–29%)
Broad head shape	Nincs rögzítve
Coarse facial features	Nincs rögzítve
Downturned corners of mouth	Nincs rögzítve
Midface retrusion	Nincs rögzítve
Short neck	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Abnormal shape of brain	Nagyon gyakran (80–99%)
Attention deficit	Nagyon gyakran (80–99%)
Behavioral abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability, mild	Nagyon gyakran (80–99%)
Motor delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Aggressive behavior	Gyakran (30–79%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Difficulty sleeping	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Absent speech development	Néha (5–29%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Borderline personality disorder	Néha (5–29%)
Difficulty articulating speech	Néha (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Néha (5–29%)
Grand mal seizures	Néha (5–29%)
Self-injurious behavior	Néha (5–29%)
Simple febrile seizure	Néha (5–29%)
Small cerebellum	Néha (5–29%)
Typical absence seizure	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
Widened subarachnoid space	Néha (5–29%)
Agitation	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Visual impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of vision	Gyakran (30–79%)
Astigmatism	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Abnormality of refraction	Néha (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Néha (5–29%)
Close sighted	Néha (5–29%)
Deeply set eye	Néha (5–29%)
Farsightedness	Néha (5–29%)
Lazy eye	Néha (5–29%)
Visual loss	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the heart	Nagyon gyakran (80–99%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dropped arches	Néha (5–29%)
Pes valgus	Néha (5–29%)
Prominent fingertip pads	Néha (5–29%)
Short fingers or toes	Néha (5–29%)
Short palm	Néha (5–29%)
Single transverse palmar crease	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Constipation	Nagyon gyakran (80–99%)
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Acid reflux	Néha (5–29%)
Celiac disease	Néha (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)
Prominent antihelix	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)
Abnormally shaped ears	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dilatation of renal calices	Néha (5–29%)
Pelvic kidney	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Asthma	Néha (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone, in neonatal onset	Gyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the respiratory system	Gyakran (30–79%)
Abnormal pattern of respiration	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Obesity	Néha (5–29%)
Truncal obesity	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inverted nipples	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Excessive hairiness	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) WAC génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet