Egenskaper

Egenskaper kopplade till WAC

WW domain containing adaptor with coiled-coil

Human Phenotype Ontology kopplar 102 egenskaper till WAC, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

WAC

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Full cheeks	Ofta (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Square face	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the nostrils	Ibland (5–29 %)
Absent cupid's bow	Ibland (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ibland (5–29 %)
Branchial anomaly	Ibland (5–29 %)
Broad chin	Ibland (5–29 %)
Broad forehead	Ibland (5–29 %)
Broad nasal tip	Ibland (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Bulbous nose	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Monobrow	Ibland (5–29 %)
Prominent forehead	Ibland (5–29 %)
Short nose	Ibland (5–29 %)
Thick eyebrow	Ibland (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Ibland (5–29 %)
Wide mouth	Ibland (5–29 %)
Wide nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Inte registrerat
Coarse facial features	Inte registrerat
Downturned corners of mouth	Inte registrerat
Midface retrusion	Inte registrerat
Short neck	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Abnormal shape of brain	Mycket ofta (80–99 %)
Attention deficit	Mycket ofta (80–99 %)
Behavioral abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Mycket ofta (80–99 %)
Motor delay	Mycket ofta (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Absent speech development	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Borderline personality disorder	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ibland (5–29 %)
Grand mal seizures	Ibland (5–29 %)
Self-injurious behavior	Ibland (5–29 %)
Simple febrile seizure	Ibland (5–29 %)
Small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Typical absence seizure	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Ibland (5–29 %)
Agitation	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Visual impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of vision	Ofta (30–79 %)
Astigmatism	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Abnormality of refraction	Ibland (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ibland (5–29 %)
Close sighted	Ibland (5–29 %)
Deeply set eye	Ibland (5–29 %)
Farsightedness	Ibland (5–29 %)
Lazy eye	Ibland (5–29 %)
Visual loss	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the heart	Mycket ofta (80–99 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Pes valgus	Ibland (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Ibland (5–29 %)
Short fingers or toes	Ibland (5–29 %)
Short palm	Ibland (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Constipation	Mycket ofta (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Celiac disease	Ibland (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Prominent antihelix	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dilatation of renal calices	Ibland (5–29 %)
Pelvic kidney	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asthma	Ibland (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the respiratory system	Ofta (30–79 %)
Abnormal pattern of respiration	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Ibland (5–29 %)
Truncal obesity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inverted nipples	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive hairiness	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till WAC och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test