Merkmale

Mit WAC verknüpfte Merkmale

WW domain containing adaptor with coiled-coil

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 102 Merkmale mit WAC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

WAC

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Square face	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the nostrils	Manchmal (5–29 %)
Absent cupid's bow	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Branchial anomaly	Manchmal (5–29 %)
Broad chin	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Broad nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Nicht erfasst
Coarse facial features	Nicht erfasst
Downturned corners of mouth	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Abnormal shape of brain	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Borderline personality disorder	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Simple febrile seizure	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Typical absence seizure	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Manchmal (5–29 %)
Agitation	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Abnormality of refraction	Manchmal (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Sehr häufig (80–99 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Manchmal (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Short palm	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Celiac disease	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Prominent antihelix	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dilatation of renal calices	Manchmal (5–29 %)
Pelvic kidney	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Häufig (30–79 %)
Abnormal pattern of respiration	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Truncal obesity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit WAC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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