Egenskaber

Egenskaber knyttet til WAC

WW domain containing adaptor with coiled-coil

Human Phenotype Ontology knytter 102 egenskaber til WAC, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

WAC

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Square face	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nostrils	Nogle gange (5–29 %)
Absent cupid's bow	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Branchial anomaly	Nogle gange (5–29 %)
Broad chin	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Broad nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Thick eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Ikke registreret
Coarse facial features	Ikke registreret
Downturned corners of mouth	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Abnormal shape of brain	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Borderline personality disorder	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Simple febrile seizure	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Typical absence seizure	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Nogle gange (5–29 %)
Agitation	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormality of refraction	Nogle gange (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)
Visual loss	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Meget ofte (80–99 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Nogle gange (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Short palm	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Celiac disease	Nogle gange (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Prominent antihelix	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dilatation of renal calices	Nogle gange (5–29 %)
Pelvic kidney	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the respiratory system	Ofte (30–79 %)
Abnormal pattern of respiration	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Nogle gange (5–29 %)
Truncal obesity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inverted nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til WAC og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test