특성

WAC 연관 특성

WW domain containing adaptor with coiled-coil

인간 표현형 온톨로지가 WAC에 연결하는 특성은 102개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Full cheeks	자주 (30–79%)
Short opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Square face	자주 (30–79%)
Abnormality of the nostrils	가끔 (5–29%)
Absent cupid's bow	가끔 (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	가끔 (5–29%)
Branchial anomaly	가끔 (5–29%)
Broad chin	가끔 (5–29%)
Broad forehead	가끔 (5–29%)
Broad nasal tip	가끔 (5–29%)
Broad opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Bulbous nose	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Monobrow	가끔 (5–29%)
Prominent forehead	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)
Thick eyebrow	가끔 (5–29%)
Thin red part of the upper lip	가끔 (5–29%)
Wide mouth	가끔 (5–29%)
Wide nasal bridge	가끔 (5–29%)
Broad head shape	기록되지 않음
Coarse facial features	기록되지 않음
Downturned corners of mouth	기록되지 않음
Midface retrusion	기록되지 않음
Short neck	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Abnormal shape of brain	매우 자주 (80–99%)
Attention deficit	매우 자주 (80–99%)
Behavioral abnormality	매우 자주 (80–99%)
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, mild	매우 자주 (80–99%)
Motor delay	매우 자주 (80–99%)
Aggressive behavior	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Absent speech development	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Borderline personality disorder	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	가끔 (5–29%)
Grand mal seizures	가끔 (5–29%)
Self-injurious behavior	가끔 (5–29%)
Simple febrile seizure	가끔 (5–29%)
Small cerebellum	가끔 (5–29%)
Typical absence seizure	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Widened subarachnoid space	가끔 (5–29%)
Agitation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of vision	자주 (30–79%)
Astigmatism	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Abnormality of refraction	가끔 (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	가끔 (5–29%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Deeply set eye	가끔 (5–29%)
Farsightedness	가끔 (5–29%)
Lazy eye	가끔 (5–29%)
Visual loss	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the heart	매우 자주 (80–99%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	가끔 (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Ventricular hypertrophy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Pes valgus	가끔 (5–29%)
Prominent fingertip pads	가끔 (5–29%)
Short fingers or toes	가끔 (5–29%)
Short palm	가끔 (5–29%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Prominent antihelix	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Abnormally shaped ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Dilatation of renal calices	가끔 (5–29%)
Pelvic kidney	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Asthma	가끔 (5–29%)
Recurrent respiratory infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone, in neonatal onset	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the respiratory system	자주 (30–79%)
Abnormal pattern of respiration	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Obesity	가끔 (5–29%)
Truncal obesity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inverted nipples	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Excessive hairiness	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: WAC에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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