Característica

Hemidystonia

Hemidystonia refers to dystonia which involves the ipsilateral face, arm, and leg.

HPO HP:0032005

Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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4 genes associados a Hemidystonia

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hemidystonia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TUBB4Atubulin beta 4A class IVa	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Dystonia

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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