Características

Características associadas a SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

A Human Phenotype Ontology associa 56 características a SUCLA2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Dystonia	Sempre
Generalized-onset seizure	Sempre
Hyperactive movements	Sempre
Motor delay	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Muito frequente (80–99%)
Decreased reflex response	Muito frequente (80–99%)
Delayed motor skills	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Ventriculomegaly	Muito frequente (80–99%)
Generalized brain degeneration	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Inability to walk	Não registado
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Não registado
Loss of ability to walk in early childhood	Não registado
Peripheral neuropathy	Não registado
Progressive brain disease	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased CSF lactate	Sempre
Methylmalonic acidemia	Sempre
Methylmalonic aciduria	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Muito frequente (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Muito frequente (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Muito frequente (80–99%)
Increased lactate in body	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal electroretinogram	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Não registado
Eye muscle paralysis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Muito frequente (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Não registado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Sempre
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Wasting syndrome	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Facial diplegia	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness over body	Muito frequente (80–99%)
Excessive sweating	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Microcytic anemia	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SUCLA2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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