Tratti

Tratti collegati a SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

La Human Phenotype Ontology collega 56 tratti a SUCLA2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dystonia	Sempre
Generalized-onset seizure	Sempre
Hyperactive movements	Sempre
Motor delay	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Molto spesso (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Molto spesso (80–99%)
Decreased reflex response	Molto spesso (80–99%)
Delayed motor skills	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Ventriculomegaly	Molto spesso (80–99%)
Generalized brain degeneration	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Inability to walk	Non registrato
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Non registrato
Loss of ability to walk in early childhood	Non registrato
Peripheral neuropathy	Non registrato
Progressive brain disease	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased CSF lactate	Sempre
Methylmalonic acidemia	Sempre
Methylmalonic aciduria	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Molto spesso (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Molto spesso (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Molto spesso (80–99%)
Increased lactate in body	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal electroretinogram	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Molto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Non registrato
Eye muscle paralysis	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Molto spesso (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non registrato
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Small for gestational age	Sempre
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Wasting syndrome	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Facial diplegia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness over body	Molto spesso (80–99%)
Excessive sweating	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Microcytic anemia	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SUCLA2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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