Cechy

Cechy powiązane z SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Human Phenotype Ontology łączy z SUCLA2 56 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Dystonia	Zawsze
Generalized-onset seizure	Zawsze
Hyperactive movements	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Bardzo często (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Bardzo często (80–99%)
Decreased reflex response	Bardzo często (80–99%)
Delayed motor skills	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Ventriculomegaly	Bardzo często (80–99%)
Generalized brain degeneration	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nie odnotowano
Loss of ability to walk in early childhood	Nie odnotowano
Peripheral neuropathy	Nie odnotowano
Progressive brain disease	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased CSF lactate	Zawsze
Methylmalonic acidemia	Zawsze
Methylmalonic aciduria	Zawsze
Abnormal urinary amino-acid findings	Bardzo często (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Bardzo często (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Bardzo często (80–99%)
Increased lactate in body	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal electroretinogram	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Bardzo często (80–99%)
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Nie odnotowano
Eye muscle paralysis	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Muscle degeneration	Zawsze
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bardzo często (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nie odnotowano
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Small for gestational age	Zawsze
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Wasting syndrome	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Facial diplegia	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness over body	Bardzo często (80–99%)
Excessive sweating	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Microcytic anemia	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SUCLA2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test